Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ - Khi nào cần đưa con đi khám ?

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì? 

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng liên quan đến sự phát triển của não bộ, ảnh hưởng đến cách một người nhận thức và giao tiếp với người khác, gây ra các vấn đề trong tương tác xã hội và giao tiếp. Gọi là “phổ tự kỷ” vì đây là một rối loạn có nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.  

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu và cuối cùng gây ra các vấn đề về hoạt động trong xã hội ví dụ ở trường học hoặc nơi làm việc. Trẻ em thường biểu hiện các triệu chứng của chứng tự kỷ trong năm đầu tiên. Một số ít trẻ em phát triển bình thường trong năm đầu tiên, sau đó trải qua giai đoạn thoái triển từ 18 đến 24 tháng tuổi khi chúng phát triển các triệu chứng tự kỷ.  

Mặc dù không có cách chữa khỏi chứng rối loạn phổ tự kỷ, nhưng việc điều trị sớm và chuyên sâu có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống của nhiều trẻ em.  

2. Dấu hiệu của trẻ mắc chứng tự kỷ 

Một số trẻ biểu hiện các dấu hiệu của chứng rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn đầu đời, như giảm giao tiếp bắng mắt, không phản ứng với tên của mình hoặc thờ ơ với người chăm sóc. Những trẻ khác có thể phát triển bình thường trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời, nhưng sau đó đột nhiên trở nên khép kín hoặc hung hăng hoặc mất đi các kỹ năng trước đó đã có được. Các dấu hiệu thường xuất hiện khi trẻ được 2 tuổi.  

Một số trẻ bị tự kỷ gặp khó khăn trong học tập và có một số dấu hiệu trí thông minh thấp hơn bình thường. Những trẻ khác mắc rối loạn này có trí thông mình từ bình thường đến cao - chúng học nhanh nhưng lại gặp khó khăn trong giao tiếp cũng như áp dụng những gì chúng biết vào cuộc sống hằng ngày và thích nghi với các tình huống xã hội.  

Một số dấu hiệu phổ biến ở những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ: 

Giao tiếp và tương tác xã hội 

• Không phản hồi khi được gọi tên và dường như không nghe thấy người khác gọi
• Không thích được ôm ấp và bế, có vẻ thích chơi một mình, thu mình vào thế giới riêng của mình
• Giao tiếp bằng mắt kém và thiếu biểu cảm trên khuôn mặt 
• Không nói hoặc chậm nói, hoặc mất khả năng nói từ hoặc câu trước đó 
• Không thể bắt đầu hoặc duy trì cuộc nói chuyện, hoặc chỉ bắt đầu trò chuyện để đưa ra yêu cầu rồi thôi
• Nói với giọng điệu hoặc nhịp điệu bất thường và có thể sử dụng giọng nói như hát hoặc giống như rô-bốt 
• Lặp lại các từ hoặc cụm từ nguyên văn, nhưng không hiểu cách sử dụng chúng 
• Có vẻ như không hiểu câu hỏi hoặc chỉ dẫn đơn giản
• Không thể hiện cảm xúc hoặc tình cảm và có vẻ không chú ý đến cảm xúc của người khác
• Gặp khó khăn trong việc nhận ra các tín hiệu phi ngôn ngữ, như diễn giải biểu cảm khuôn mặt, tư thế cơ thể hoặc giọng nói của người khác 

Các mẫu hành vi  

Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây: 

• Thực hiện các chuyển động lặp đi lặp lại như lắc lư, quay tròn hoặc vỗ tay  
• Thực hiện các hoạt động có thể gây hại cho bản thân, như cắn hoặc đập đầu 
• Phát triển các thói quen hoặc nghi lễ cụ thể và trở nên bối rối khi có sự thay đổi nhỏ nhất  

• Có các kiểu chuyển động hoặc phối hợp kỳ lạ như đi nhón chân, ngôn ngữ cơ thể cứng nhắc, cường điệu
• Bị cuốn hút bởi các chi tiết của một vật thể, như bánh xe quay của một chiếc ô tô đồ chơi, nhưng không hiểu chức năng chung của vật thể đó
• Rất nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh hoặc cảm ứng, nhưng có thể thờ ơ với cơn đau hoặc nhiệt độ 
• Không tham gia vào trò chơi bắt chước hoặc giả vờ 
• Tập trung với một vật thể với cường độ bất thường 

Khi trưởng thành, một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ trở nên gắn bó hơn với người khác và ít biểu hiện rối loạn hành vi hơn. Một số trẻ có những vấn đề ít nghiêm trọng gần như có thể sống cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, phần lớn trẻ vẫn tiếp tục gặp khó khăn về ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội, và những năm tháng tuổi thiếu niên có thể mang đến những vấn đề về hành vi và cảm xúc tồi tệ hơn.  

3. Nguyên nhân  

Các nhà nghiên cứu chưa tìm ra nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Tuy nhiên một số bằng chứng cho thấy có sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và một số yếu tố liên quan đến thai kỳ, chuyển dạ và sinh nở: 

Di truyền 

Với một số trẻ em, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy. Một số gen khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não hoặc cách các tế bào não giao tiếp. Không phải tất cả những người mắc chứng tự kỷ đều có nguyên nhân di truyền rõ ràng. Một số gen có thể được di truyền, trong khi có những đột biến khác xảy ra một cách tự phát. 

Mang thai và sinh nở 

Những yếu tố khiến trẻ dễ mắc chứng tự kỷ hơn bao gồm: 

• Người mẹ mang thai ở độ tuổi trên 35  
• Có thai trong vòng 12 tháng sau khi sinh con lần nữa 
• Mắc tiểu đường thai kỳ 
• Có hiện tượng chảy máu khi mang thai 
• Sử dụng một số loại thuốc ảnh hưởng đến thai nhi khi mang thai 
• Thai nhi nhỏ hơn kích thước dự kiến, chậm phát triển trong tử cung 
• Giảm oxy cung cấp cho thai nhi trong quá trình mang thai hoặc sinh nở 
• Sinh non ( đặc biệt là dưới 26 tuần) 

4. Khi nào thì nên đi khám bác sĩ? 

Trẻ sơ sinh phát triển bình thường sẽ có những thay đổi về hành vi theo độ tuổi. Những trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường có một số dấu hiệu chậm phát triển trước 2 tuổi.  

Các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm trong quá trình phát triển khi có sự chậm trễ rõ ràng về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm phát triển để xác định xem con bạn có chậm trễ về kỹ năng nhận thức, ngôn ngữ và xã hội hay không. Cha mẹ cần chú ý đến một số mốc phát triển của con, nếu có các dấu hiệu sau nên đưa con đi gặp bác sĩ để được thăm khám: 

• Không phản ứng bằng nụ cười hoặc biểu hiện vui vẻ khi được 6 tháng tuổi 
• Không bắt chước được âm thanh hoặc biểu cảm khuôn mặt khi được 9 tháng tuổi 
• Không bi bô hoặc bi bô khi được 12 tháng tuổi 
• Không có cử chỉ - chẳng hạn như chỉ tay hoặc vẫy tay khi được 14 tháng tuổi 
• Không nói được một từ nào khi được 16 tháng 
• Không chơi trò “giả vờ” hoặc bắt chước khi được 18 tháng tuổi 
• Không nói được cụm từ đôi từ khi  được 24 tháng tuổi 
• Mất khả năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi.  
• Không quan tâm đến người khác, chỉ thích chơi một mình 
• Thích lặp lại một số hành vi nhất định như vẫy tay, xoay tròn đồ vật, đi nhón chân, sắp xếp đồ theo hàng 

Hiện chưa có cách chữa trị chứng rối loạn phổ tự kỷ, cũng không có phương pháp điều trị chung nào phù hợp cho tất cả mọi người. Mục tiêu của việc điều trị là cải thiện khả năng giao tiếp, hoạt động của trẻ bằng cách giảm các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ, hỗ trợ sự phát triển và học tập. Việc phát hiện và can thiệp sớm trong những năm đầu đời có thể giúp trẻ học được các kỹ năng xã hội, giao tiếp và cải thiện các hành vi của bản thân. 

Nguồn tham khảo  

Mayo Clinic, Cleverland